Sekelompok dokter internasional telah mengeluarkan rekomendasi konsensus untuk diagnosis dan pengelolaan pasien dengan kanker kolorektal onset dini (eoCRC).
Dipimpin oleh Giulia Martina Cavestro, MD, PhD, seorang ahli gastroenterologi di University Vita Salute San Raffaele Hospital, Milan, Delphi Initiative untuk kelompok Kanker Kolorektal Onset Awal menulis 31 rekomendasi untuk merawat pasien berusia 50 tahun ke bawah, beberapa di antaranya disorot sebagai “kuat.” Rekomendasi tersebut didasarkan pada tinjauan terhadap 145 studi.
“Ada konsensus kuat bahwa semua individu yang lebih muda dari 50 harus menjalani stratifikasi risiko CRC dan penilaian gejala segera. Semua pasien eoCRC yang baru didiagnosis harus menerima pengujian genetik germline, idealnya sebelum operasi,” tulis para penulis.
Kanker kolorektal pada pria dan wanita di bawah usia 50 tahun telah meningkat sejak tahun 1990-an baik di negara berpenghasilan rendah maupun tinggi bahkan saat kasus menurun di antara individu di atas 50 tahun karena perubahan gaya hidup dan program skrining.
Diterbitkan di Clinical Gastroenterology and Hepatology, ini merupakan pernyataan konsensus pertama untuk eoCRC. Kesenjangan pengetahuan saat ini meliputi penentuan kebutuhan untuk perawatan bedah, adjuvant, neoadjuvant, dan suportif.
Rekomendasi tersebut mencakup 31 pernyataan yang tersebar dalam tujuh kategori besar: Diagnosis, faktor risiko, genetika, pato-onkologi, terapi, endoskopi, dan perawatan suportif.
Sehubungan dengan diagnosis, setiap individu dengan gejala yang mengkhawatirkan di bawah usia 50 tahun harus dinilai untuk CRC. Gejala yang mengkhawatirkan termasuk, namun tidak terbatas pada, hematochezia, anemia defisiensi besi yang tidak dapat dijelaskan, atau penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan. Kolonoskopi harus dijadwalkan idealnya dalam waktu 30 hari setelah menemui dokter. Metode yang disukai adalah endoskopi cahaya putih definisi tinggi berkualitas tinggi.
Juga, penilaian risiko harus disertakan. Setiap riwayat keluarga CRC dan / atau riwayat pribadi faktor risiko dan komorbiditas dapat mengidentifikasi individu yang berisiko tinggi. Sekitar 28% pasien dengan penyakit onset dini memiliki riwayat keluarga kanker kolorektal, yang serupa dengan frekuensi yang terlihat pada CRC onset lambat.
Setelah diagnosis, semua pasien harus menjalani tes genetik germline, idealnya sebelum operasi karena dapat mempengaruhi keputusan pengobatan. Semua tumor harus dievaluasi untuk perbaikan ketidakcocokan fenotipe (baik dengan pewarnaan imunohistokimia untuk protein MMR atau pengujian ketidakstabilan mikrosatelit) sebaiknya sebelum pengobatan. Usia saja, penulis menekankan, seharusnya tidak mendorong keputusan pada pengobatan endoskopi, bedah, dan onkologi.
Pengujian genetik germline harus mencakup APC, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, POLD1, POLE, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, dan TP53. Kandidat pengujian lainnya, jika tidak mahal, termasuk gen yang agak umum dan dapat memengaruhi manajemen klinis: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, dan PALB2. Pengujian juga dapat mencakup gen yang kurang umum tetapi juga dapat memengaruhi manajemen klinis: BRIP1, BARD1, CDKN2A, CDH1, RAD51C, dan RAD51D. Jika tidak mahal, pengujian genetik juga dapat mencakup gen yang terkait dengan CRC atau poliposis, yang meliputi AXIN2, GREM1, MLH3, MSH3, MBD4, NTHL1, RNF43, dan RPS20.
Dalam hal pengobatan, tidak ada bukti bahwa terapi neoadjuvant, adjuvant, atau sistemik harus berbeda antara eoCRC dan pasien onset lambat. Perawatan endoskopi, bedah, dan onkologi harus serupa dengan pasien yang lebih tua, tetapi pilihan perawatan harus individual berdasarkan faktor-faktor yang dapat mencakup risiko CRC metachronous yang lebih besar, hasil pengujian germline dan somatik, kekhawatiran tentang kesuburan, indikasi bersamaan untuk kanker ginekologi, dan peningkatan risiko mual dan muntah akibat kemoterapi.
Setelah perawatan, pasien harus menerima pengawasan standar pada 1 dan 3 tahun, dan kolonoskopi harus dilakukan setidaknya setiap 5 tahun. Mereka dengan CRC herediter harus menerima pengawasan berdasarkan varian dan fenotipe spesifik mereka.
Semua pasien eoCRC harus diberi konseling mengenai pelestarian kesuburan dan potensi dampak pengobatan terhadap kesuburan, dan mereka juga harus menerima dukungan psikososial. Pasien yang berisiko tinggi terkena kanker ginekologi akibat varian patogen patogen atau sindrom yang mungkin dapat menjalani histerektomi profilaksis dengan atau tanpa ooforektomi bilateral. Pilihan pelestarian kesuburan dapat dipertimbangkan berdasarkan perkiraan risiko gonadotoksisitas, risiko rencana pengobatan yang diketahui, dan stadium serta tingkat keparahan penyakit.
Perawatan suportif untuk eoCRC harus serupa dengan populasi umum, meskipun mereka mungkin berisiko lebih besar mengalami mual dan muntah akibat kemoterapi dibandingkan pasien dengan onset lambat, terutama wanita dengan indeks massa tubuh rendah. Intervensi suportif lainnya dapat mencakup aktivitas fisik awal yang dipersonalisasi dan dukungan nutrisi untuk mempertahankan dan memulihkan massa otot, serta konseling psikososial atau psikoseksual mengenai dampak perawatan dan penyakit terhadap kesehatan seksual.
Para penulis menyerukan lebih banyak penelitian, khususnya di bidang risiko dan manfaat skrining populasi muda yang rata-rata atau berisiko tinggi terhadap CRC; mengidentifikasi faktor risiko eoCRC; hasil penelitian tentang terapi neoadjuvant, adjuvant, dan sistemik pada populasi eoCRC; perbandingan hasil jangka panjang setelah reseksi bedah dan endoskopi; dan tindak lanjut yang optimal dan strategi pengawasan setelah reseksi kuratif.
Rekomendasi tersebut didukung oleh Associazione Italiana Familiarità, Ereditarietà Tumori, Kelompok Kolaboratif Amerika untuk Kanker Gastrointestinal yang Diwariskan, Kelompok Tumor Herediter Eropa, dan Masyarakat Internasional untuk Tumor Herediter Gastrointestinal.
Artikel ini awalnya muncul di MDedge.com, bagian dari Medscape Professional Network.