Lima faktor yang mendasari overdiagnosis dan misdiagnosis sindrom QT panjang (LQTS) yang sedang berlangsung, termasuk perpanjangan QT sementara setelah sinkop vasovagal, hasil tes genetik “pseudo” positif, riwayat keluarga kematian jantung mendadak, perpanjangan QT sementara, dan salah tafsir dari QTc interval, sebuah studi baru menunjukkan.
Kesadaran akan karakteristik ini, yang menyebabkan pembalikan diagnosis pada 290 dari 1841 (16%) pasien, dapat mengurangi beban overdiagnosis pada sistem perawatan kesehatan dan pada pasien dan keluarga, penulis senior Michael J. Ackerman, MD, PhD, dari Mayo Klinik di Rochester, Minnesota, dan rekan menyimpulkan.
“Temuan ini merupakan sekuel yang mengganggu dan mengecewakan dari makalah yang kami terbitkan tentang overdiagnosis LQTS pada tahun 2007, yang menunjukkan bahwa 2 dari setiap 5 pasien yang datang ke Mayo Clinic untuk pendapat kedua pergi tanpa diagnosis,” kata Ackerman kepada theheart.org | Kardiologi Medscape.
Hingga saat ini, Ackerman telah membalikkan diagnosis untuk 350 pasien, katanya.
Konsekuensi dari diagnosis LQTS “mendalam,” katanya, termasuk terapi obat yang tidak perlu selama bertahun-tahun, implantasi defibrillator kardioverter, diskualifikasi dari olahraga kompetitif, dan tekanan emosional pada individu dan keluarga.
Dengan menunjukkan lima kesalahan terbesar yang dilihat timnya, katanya, “kami berharap dapat membekali ahli diagnosis dengan sarana untuk menantang dan menilai kebenaran diagnosis LQTS.”
Studi ini dipublikasikan online 30 Januari di Journal of American College of Cardiology.
Saatnya Berbuat Lebih Baik
Ackerman dan rekan menganalisis catatan medis elektronik pada 290 dari 1841 (16%) pasien yang disajikan dengan diagnosis luar LQTS tetapi kemudian diberhentikan karena memiliki temuan normal. Usia rata-rata pasien ini pada evaluasi Mayo Clinic pertama mereka adalah 22, 60% adalah perempuan, dan interval QTc rata-rata adalah 427 ± 25 milidetik.
Secara keseluruhan, 38% dari kesalahan diagnosis adalah hasil dari kesalahan interpretasi faktor klinis; 29%, untuk salah tafsir tes diagnostik; 17%, untuk tes genetik yang tampaknya positif dalam konteks fenotipe yang lemah atau tidak ada; dan 16%, untuk riwayat keluarga LQTS palsu atau jantung mendadak atau kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan.
Lebih khusus lagi, penyebab paling umum dari kesalahan diagnosis LQTS adalah perpanjangan QT setelah sinkop vasovagal, yang disalahartikan sebagai sinkop terkait LQTS.
Penyebab paling umum kedua adalah tes genetik yang tampaknya positif untuk gen LQTS yang ternyata merupakan varian jinak atau kemungkinan jinak.
Penyebab paling umum ketiga adalah diagnosis LQTS hanya berdasarkan riwayat keluarga kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan (26 pasien), perpanjangan QT (11 pasien), atau serangan jantung mendadak (9 pasien).
Penyebab paling umum keempat adalah peristiwa perpanjangan QT yang terisolasi (44 pasien). Perpanjangan QT sementara diamati dalam berbagai kondisi yang tidak terkait dengan LQTS. Namun, 31 pasien menerima diagnosis hanya berdasarkan kejadian tersebut.
Penyebab paling umum kelima adalah dimasukkannya gelombang U dalam perhitungan interval QTc (40 pasien), yang menyebabkan interpretasi elektrokardiogram yang tidak akurat.
Ackerman mencatat bahwa diagnosis LQTS ini diberikan oleh spesialis irama jantung, dan sebagian besar pasien mengajukan pendapat kedua karena anggota keluarga mempertanyakan diagnosis tersebut setelah melakukan penelitian mereka sendiri.
“Sudah saatnya kita melangkah ke piring dan berbuat lebih baik,” kata Ackerman. Evaluasi tim terhadap dampak misdiagnosis pada gaya hidup dan kualitas hidup pasien menunjukkan bahwa 45% telah dibatasi dari olahraga kompetitif (dan kemudian melanjutkan aktivitas olahraga tanpa efek samping); 80% telah memulai dengan beta-blocker (obat dihentikan pada 84% sebagai hasil evaluasi Mayo Clinic, sedangkan 16% memilih untuk melanjutkan); dan 10 dari 22 pasien (45%) yang menerima alat kardioverter implan menjalani pencabutan alat tanpa komplikasi.
Para penulis menyimpulkan: “Meskipun kehilangan seorang pasien yang benar-benar memiliki LQTS dapat menyebabkan hasil yang tragis, implikasi dari LQTS yang terdiagnosis berlebihan bukanlah hal yang sepele dan juga berpotensi tragis.”
“Diagnosis yang Rumit”
Spesialis LQTS Peter Aziz, MD, direktur elektrofisiologi pediatrik di Klinik Cleveland di Cleveland, Ohio, setuju dengan temuan ini.
“Sebagian besar dari kita ‘channelopathists’ yang melihat LQTS untuk mencari nafkah memiliki pemahaman yang baik tentang penyakit ini, tetapi itu bisa sulit dipahami oleh orang lain,” katanya kepada theheart.org | Kardiologi Medscape. “Ini adalah diagnosis yang rumit. Ada ujung spektrum di mana orang pasti tidak memilikinya dan orang pasti memilikinya. Kebanyakan dokter dapat mengidentifikasi itu.”
Namun, ia menambahkan, “Banyak pasien jatuh ke wilayah abu-abu di mana awalnya mungkin tidak jelas, bahkan untuk seorang ahli. Tetapi ahli tahu bagaimana melakukan evaluasi komprehensif, memeriksa episode dan gejala dan memahami apakah itu relevan. ke LQTS atau benar-benar pengalih perhatian, dan merasa yakin tentang bagaimana mereka menghitung interval akut pada elektrokardiogram.”
“Semua ini mungkin tampak biasa, tapi tanpa pengalaman, dokter rentan salah perhitungan,” katanya. “Itulah mengapa bias kami, sebagai channelopathist, adalah bahwa setiap pasien yang memiliki dugaan diagnosis atau sedang dirawat untuk LQTS harus benar-benar menemui seorang ahli.”
Demikian pula, Arthur AM Wilde, MD, PHD, dari Universitas Amsterdam, Belanda, dan Peter J. Schwartz, MD, dari IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milan, Italia, menulis dalam editorial terkait bahwa “harus disimpan dalam ingat bahwa skor diagnostik dan skor risiko bersifat dinamis dan dapat dimodifikasi oleh waktu dan terapi yang tepat.
“Oleh karena itu, membuat diagnosis tergesa-gesa terhadap suatu penyakit yang memerlukan pengobatan seumur hidup tidaklah tepat, apalagi bila hal ini dilakukan tanpa dukungan pengalaman khusus yang memadai.”
Tidak ada pendanaan komersial atau hubungan keuangan yang relevan yang dilaporkan.
J Am Coll Cardiol. Diterbitkan online 30 Januari 2023. Abstrak, Editorial
Ikuti Marilynn Larkin di Twitter: @MarilynnL. Lebih lanjut dari heart.org | Medscape Cardiology, ikuti kami di Twitter dan Facebook